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什么是多基因遗传病
补充说明：什么是多基因遗传病
a******W 2015-02-13 20:23
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医生回答(2)
林飞儒 主治医师 三甲
提问
多基因遗传病是由多个基因的变异与环境因素共同作用导致的疾病，其发病风险受遗传和环境因素的复杂交互作用影响。
多基因遗传病通常涉及多个基因的变异，这些基因可能通过编码蛋白质的功能改变或调控其他基因表达来影响细胞功能。此外，环境因素如饮食、生活方式等也对多基因遗传病的发生有重要作用。多基因遗传病的症状多种多样，取决于受影响的器官系统和具体基因突变类型。例如，糖尿病是一种多基因遗传病，可表现为高血糖、多尿、口渴等症状；而先天性心脏病则会出现心脏结构异常引起的呼吸困难、水肿等症状。
诊断多基因遗传病通常需要进行基因检测，以确定患者是否存在特定基因的突变。此外，医生还可能会安排超声心动图、磁共振成像（MRI）或其他影像学检查来评估患者的器官结构。多基因遗传病的治疗取决于具体的疾病类型及其症状。例如，糖尿病的治疗包括控制血糖水平，可通过口服药物、胰岛素注射等方式实现；而先天性心脏病的治疗方法则因病情不同而异，可能包括手术矫正。
多基因遗传病往往无法完全预防，但健康的生活方式可以降低某些疾病的发病率，如均衡饮食和定期体检。对于存在家族史的人群，建议积极进行基因咨询和风险评估，以便早期发现并干预潜在的风险。
2024-03-13 18:49
举报张大炳 主治医师 三甲
提问
原发性癫痫病的病因是是单基因遗传，是指某种遗传性状或遗传病的遗传主要受一对等位基因的控制而传递给后代。由于患者遗传方式会不一样，可以分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和性连锁遗传三大类，目前仅有少部分癫痫是以此种方式进行遗传的。癫痫的确是一种遗传性疾病，包括原发性和继发性癫痫，遗传是癫痫发病的主要内因，从胚胎开始到发病前，各个方面的因素对脑所造成的伤害则是癫痫发病的主要外因。对孪生双子罹患癫痫的研究表明，癫痫患儿具有遗传易感性
2015-02-13 20:23
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维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
丙戊酸钠缓释片
用于治疗全身性及部分发作性癫痫，以及特殊类型的综合症。1.全身性癫痫适用于：失神发作、肌阵挛发作、强直阵挛发作、失张力发作及混合型发作。2.部分性癫痫适用于：简单部分发作；复杂部分性发作；部分继发全身性发作。3.特殊类型综合症：West，Lennox-Gastaut综合症。
托吡酯片
伴有或不伴有继发性全身发作的部分性癫痫的加用治疗。
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益气养阴，滋脾补肾。主治消渴症，用于II型糖尿病。
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