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苯丙酮尿症几个月会有反应?
补充说明:苯丙酮尿症几个月会有反应?
a******W 2019-05-24 01:29
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精选回答(1)
你好。苯丙酮尿症是一种遗传性疾病,故新生儿即有高苯丙氨酸血症,因未进食,血苯丙氨酸及其有害的代谢产物浓度不高,故出生时无临床表现.如果对新生儿未作苯丙酮尿症筛选,随着喂食的时间延长,血中苯丙氨酸及其代谢产物逐渐升高,临床症状才渐渐表现出来。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。一般新生儿生后会有筛查。建议根据筛查的结果确诊。
2019-05-24 09:53
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医生回答(1)
苯丙酮尿症多见于新生儿但是刚出生表现出来的症状会晚一些,也不容易发现。所以这就是为什么苯丙酮尿症(PKU)宝宝刚出生时可能没什么异常,通常在 3~6 个月时开始出现症状:(1)神经异常:智力发育落后,智商低于同龄人;可有兴奋不安、多动,或忧郁、孤僻等行为异常;可有癫痫发作。(2)皮肤毛发异常:PKU 宝宝出生数月后,头发由黑变黄,皮肤白皙;常有皮肤湿疹。(3)体味异常:汗液和小便有明显的鼠尿臭味。
2019-05-24 02:39
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