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苯丙酮尿症女性可以生孩子吗？

发病时间：不清楚

苯丙酮尿症女性可以生孩子吗？

补充说明：苯丙酮尿症女性可以生孩子吗？

a******W 2019-05-25 01:07

苯丙酮尿症生孩子氨基酸代谢病苯丙氨酸缺陷酪氨酸智力低下精神神经湿疹皮肤脑电图异常生育孕期

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精选回答(1)

顾倩副主任医师池州市人民医院三甲

擅长：儿科疾病。

提问

你好，苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。患有苯丙酮尿症女性，可以结婚生育，但是需要孕期做好基因筛查。

2019-05-25 08:31

疾病百科

•苯丙酮尿症 （苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯酮尿症）

苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。

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