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新生儿苯丙酮尿症筛查假阳性率?

发病时间:不清楚

新生儿苯丙酮尿症筛查假阳性率?

补充说明:新生儿苯丙酮尿症筛查假阳性率?

a******W 2019-05-27 18:19

苯丙酮尿症 氨基酸代谢病 缺陷 苯丙氨酸 酪氨酸

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精选回答(1)

顾倩 副主任医师 池州市人民医院 三甲

擅长:儿科疾病。

提问

你好!苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,从而引起一系列的临床表现。当足跟血检查苯丙氨酸含大于0.24mmol/L,应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸,这种假阳性率比较低。

2019-05-27 21:36

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医生回答(1)

孔立清 主治医师 三甲

擅长:全科

提问

饮食疗法是目前治疗宝宝苯丙酮尿症最有效的方法。如果宝宝被诊断为宝宝苯丙酮尿症,有必要为宝宝苯丙酮尿症选择特殊的食物,以避免因不恰当饮食导致疾病加重。因此,饮食上应注意严格的饮食控制,避免大量摄入蛋白质,并注意对儿童的早期康复干预。

2019-05-27 19:35

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