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小脑发育不良性神经节细胞瘤治疗？
补充说明：小脑发育不良性神经节细胞瘤治疗？
a******W 2019-06-01 10:55
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胡凤山 主任医师 首都医科大学附属北京中医医院 三甲
擅长：擅长妇科肿瘤、呼吸系统肿瘤、消化系统肿瘤、乳腺癌、肝癌、胰腺癌、肾癌、脑瘤及合并高血压、糖尿病、脑血管病、胃肠疾病等各种疑难杂症。
提问
小脑发育不良性神经节细胞瘤，又称为Lhermitte-Duclos病，是一种良性肿瘤，主要位于小脑半球，预后比较好，但是需要注意的该疾病属于Cowden综合症的一种，而后者可能合并有多脏器的疾病，尤其是一些恶性肿瘤，例如乳腺癌、甲状腺癌等。目前的资料显示Cowden综合症患者中20-25％患有乳腺癌；3-10％患有甲状腺癌；40％患有胃肠道息肉；5-10％患有子宫内膜癌。其他病变包括肾细胞癌、黑色素瘤、动静脉畸形、甲状腺腺瘤、脊髓空洞症等病变。
而Cowden综合症属于PTEN基因突变综合征的一种，患者会有PTEN基因突变，我们曾经收集了天坛医院神经外科的10例患者，也证实了这一点，尤其是女性患者，患者子宫内膜癌和乳腺癌的概率比较高。
预防措施：我们认为LDD患者及其直系亲属均要进行详细检查以除外Cowden综合症，同时对于Cowden综合症患者也要行头颅MRI检查以除外LDD。对于Cowden综合症患者，NCCN指南中推荐：患者18岁后每月进行乳腺自我检查（女性）；18岁后每年进行甲状腺超声检查；18岁后每年行详细的全身体检；30-35岁后女性患者每年行乳腺X线摄影或者乳腺MRI检查等。有部分学者建议Cowden综合症女性患者行预防性双侧乳腺切除术，但其临床意义仍需斟酌。好莱坞着名的影星安吉丽娜?朱莉就曾经因为BRCA基因突变而接受了双侧卵巢输卵管切除术预防性乳腺切除术,其临床意义有些类似于PTEN基因突变。对于PTEN基因突变的患者，目前是否采用以上手术还没有定论。建议复查
2019-06-03 11:40
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四肢乏力是指在正常生理清醒情况下，出现的四肢发软，无力。常与嗜睡，头晕等症状一起出现。中医认为是阳气虚衰，不能营养振奋神志精神所致。排除病理性疾病后，多属亚健康状态。
症状起因：1、糖尿病是最常导致四肢乏力的疾病。患者由于糖代谢失常，高能磷酸键减少，负氮平衡，失水及电解质失衡等原因，故易疲乏、虚弱无力，且有口渴、消瘦、多食、多尿等症状。2、贫血也常引起疲乏，严重的有慢性贫血、起病较骤的缺铁性贫血、急性失血性贫血、急性溶血性贫血等，这些患者均有四肢乏力的现象。3、慢性肾炎患者也常感疲倦和四肢乏力，而且因他们需长期吃低盐或无盐饮食，又容易缺钾，故四肢乏力、失眠、腰酸常是他们就医的主诉。4、很多内分泌疾病都有四肢乏力的表现。四肢乏力是甲状腺机能减弱病人的起初症状，也是甲状腺机能亢进病人的常见症状。5、最明显的疲乏无力见于重症肌无力患者，由于患者的神经肌肉间传导障碍，故其横纹肌极易疲乏，稍经活动，即迅速呈现无力状态，持续而迅速的动作更易引起疲乏，疲乏感往往晨轻晚重，补充氯化钾后四肢乏力可减轻。6、白血病病人因同时存在贫血，故亦常感四肢乏力。除白血病外很多恶性肿瘤的早期常表现为四肢乏力症状，但同时伴有其它该肿瘤的常症状，如肺癌常有咳嗽、咯血、胸痛等症状。
就诊科室：内科
