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遗传代谢病筛查能检查什么？
补充说明：遗传代谢病筛查能检查什么？
a******W 2019-06-08 07:14
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精选回答(1)
舒志强 副主任医师 马鞍山市人民医院 三甲
擅长：颅脑损伤，脑出血，脑梗塞，脑肿瘤，脑积水，癫痫
提问
有许多遗传性代谢疾病，根据患者的症状和家族史进行分析。例如空腹、甲状腺功能和皮质醇，建议去医院治疗，检查率要综合考虑。遗传性代谢疾病的诊断是做检查，其中包括尿液、血液、氨基酸、有机酸等方面的检查。建议不要同时吃辛辣刺激的食物，多休息，多喝温开水。
2019-06-08 08:29
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
