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苯丙酮尿症长大后有自愈的吗？
补充说明：苯丙酮尿症长大后有自愈的吗？
a******W 2022-06-22 22:48
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医生回答(1)
崔迅汉 主治医师 三甲
擅长：小儿内科
提问
苯丙酮尿症不会自愈，需要终身低苯丙氨酸饮食及特殊医学配方食品替代治疗。
苯丙酮尿症是由于基因突变导致的氨基酸代谢障碍，使苯丙氨酸不能被正常代谢而蓄积在体内，造成神经系统损伤。这种疾病通常伴随智力发育迟缓、行为异常等症状，如果不进行治疗，这些症状会随着时间推移而加重。此外，未接受治疗的患者可能因高苯丙氨酸血症导致脑损伤，增加认知和运动功能缺陷的风险。因此，该疾病需终身管理。
轻度苯丙酮尿症的患者，在出生后的前几个月内，随着机体逐渐成熟，其肝脏酶系统的逐步完善，可能会出现暂时性的生理性低苯丙氨酸血症，即血液中的苯丙氨酸水平降低至正常范围。
对于苯丙酮尿症患儿，家长要定期监测孩子血液中苯丙氨酸浓度，并调整饮食方案以确保其摄入适量的苯丙氨酸。同时，应关注孩子的生长发育指标，早期发现并干预可减轻智力残疾程度。
2024-02-29 15:34
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