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黏多糖贮积症能产检出来吗
补充说明：黏多糖贮积症能产检出来吗
a******W 2022-08-18 14:40
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医生回答(1)
杨许惠 主治医师 三甲
擅长：产科
提问
黏多糖贮积症通常在出生后不久被诊断出来，但在孕期通过常规产检很难发现。
黏多糖贮积症是由于黏多糖代谢障碍引起的罕见遗传性疾病，在孕期主要表现为骨骼、关节及软组织肿胀，而这些症状在孕期内并不明显，因此常规的孕期检查如B超检查中可能不会显示相关异常。然而，随着病情的发展，上述症状逐渐显现，此时再进行进一步的实验室检查才能明确诊断。
除了常规的B超检查外，还可以考虑羊水穿刺或绒毛取样等特殊检查方法来评估胎儿是否存在某些遗传疾病。但这些选择需谨慎评估风险与收益，并遵循医生指导。
对于黏多糖贮积症，关键是要早期识别和干预。定期监测孩子的生长发育情况以及进行血液或尿液分析有助于及时发现异常。产前筛查和遗传咨询也是预防此类疾病的重要手段。
2024-04-15 10:30
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尼妥珠单抗注射液
本品与放疗联合适用于治疗表皮生长因子受体(EGFR)阳性表达的Ⅲ/Ⅳ期鼻咽癌。使用本品前，患者应先确认其肿瘤细胞EGFR表达水平，EGFR中、高表达的患者推荐使用本品。检验操作应由熟练掌握EGFR检测试剂盒检测技术的实验室完成。检验中的某些失误，如使用较差的组织样本、未能严格遵从操作规程、使用不当的对照等均可能导致不可靠的结果。
维生素B1片
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5％的那他霉素适用于对本品敏感的微生物引起的真菌性睑炎、结膜炎和角膜炎，包括腐皮镰刀菌角膜炎。如同其他类型的溃疡性角膜炎那样，应根据临床诊断、涂片和角膜乔片培状等实验室检查，以及对药物的反应来确定真菌性角膜炎开始及持续治疗的时间。如有可能，应当在体外确定那他霉素抗有关的真菌的活性。单独使用那他霉素治疗真菌性眼内炎的有效性尚未确定。
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