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同型地中海贫血要抽羊水诊断吗?
补充说明：同型地中海贫血要抽羊水诊断吗?
a******W 2022-08-23 22:54
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医生回答(1)
尹羡净 主治医师 三甲
擅长：血液科
提问
同型地中海贫血通常不需要进行羊水穿刺诊断。
同型地中海贫血主要是由于一种特定的珠蛋白基因突变引起的，可以通过母体血液、绒毛组织样本或脐带血样获得足够的信息来确认胎儿是否携带此异常基因。因此，除非有特殊指征，否则没有必要额外进行羊水穿刺。但具体是否需要羊水穿刺还需听从专业医生的建议。
如果孕妇为轻度β-地贫基因携带者，则可能需要通过羊水穿刺进行进一步评估。
对于同型地中海贫血的诊断与筛查，应遵循医嘱选择合适的检测方法，并注意避免不必要的侵入性操作以减少风险。
2024-04-12 17:02
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