发病时间:不清楚
先天愚型是什么遗传病
补充说明:先天愚型是什么遗传病
a******W 2022-10-09 14:39
我要咨询
医生回答(1)
先天愚型在医学上称为21-三体综合征,属于常染色体畸变疾病。
21-三体综合征是一种先天性染色体异常疾病,也是最常见的常染色体疾病,其发生与遗传因素有很大关系。如果父母双方或一方患有21-三体综合征,则子女患有21-三体综合征的概率会高于正常人。21-三体综合征的发生还可能与环境因素、化学因素、病毒感染等因素有关。患者可能会出现智力低下、生长发育障碍、特殊面容、手足畸形等症状。如果患者出现上述症状,建议及时前往医院就诊治疗,以免延误病情。
患者可以在医生指导下进行康复训练,有助于改善症状。同时,患者也可以遵医嘱服用营养神经的药物,比如甲钴胺片、维生素B1片等,能够促进神经功能的恢复。在日常生活中,患者要注意休息,保持充足的睡眠,避免过度劳累。同时,患者也要注意饮食健康,可以适当吃富含优质蛋白的食物,比如鸡蛋、牛奶等,可以补充身体所需要的营养。如果出现不适症状,建议及时就医治疗。
2022-10-09 14:39
举报向医生提问
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
甲磺酸伊马替尼胶囊
用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病(Ph+CML)的慢性期、加速期或急变期;用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤(GIST)的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料,中国人群数据有限:1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病(Ph+ALL)。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症(HES)和/或慢性嗜酸粒细胞白血病(CEL)伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病(MDS/MPD)伴有血小板衍生生
安立生坦片
本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64%)或结缔组织病相关性PAH(32% )病因学特征的患者。
达那唑胶囊
用于子宫内膜异位症的治疗,也可用于治疗纤维囊性乳腺病、自发性血小板减少性紫癜、遗传性血管性水肿、系统性红班狼沧、男子女性性乳房、青春期性早熟。