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孕检能查出地中海贫血吗？
补充说明：孕检能查出地中海贫血吗？
2019-07-08 11:42
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精选回答(2)
杨海青 副主任医师 四川省人民医院 三甲
擅长：25年临床内科工作经验，血液病专科
提问
孕检一般能查出地中海贫血。
通常的方法是提取孕妇羊水细胞或绒毛细胞的DNA，并使用基因分析进行产前诊断。这些分子生物学方法包括限制性内切酶片段多态性分析、聚合酶链反应，即用于DNA体外扩增的PCR，或逆转录聚合酶链反应、寡核苷酸杂交等。妊娠早期可以诊断并终止患有重型地中海贫血的胎儿，以避免胎儿水肿综合征患者的出生。事实上，更重要的是进行人口普查和产前遗传咨询，以避免地中海贫血基因携带者之间的婚姻。
产前基因检测可以诊断胎儿妊娠期重度地中海贫血，也是判断是否终止妊娠的科学依据，这是预防严重地中海贫血的有效方法。
2022-07-30 15:29
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刘风 主任医师 中国中医科学院西苑医院 三甲
擅长：再生障碍性贫血、骨髓增生异常综合征、白血病、各种贫血、免疫性血小板减少症、多发性骨髓瘤、慢性骨髓增殖性肿瘤等血液病
提问
孕检能查出来，地中海贫血是一种遗传性疾病，分为Α地贫和Β地贫。携带地贫基因的类型和多少不同，严重程度也不相同，孕妇的贫血多数是缺铁性贫血，建议先检查血清铁，血清铁正常就要考虑地中海贫血可能。根据你的情况，孩子不可能是重型地贫的，所以即使你有地贫基因携带，孩子也可要的。
2019-07-08 12:20
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得斯芬注射用甲磺酸去铁胺
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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