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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲

擅长:擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗

提问

遗传病可以通过基因疗法、靶向治疗、免疫调节治疗、干细胞移植和营养支持治疗进行治疗。
1.基因疗法
基因疗法通过引入正常功能的基因替代异常基因来达到治愈目的;例如腺相关病毒载体用于导入目标基因至患者体内。此方法适合于由单基因缺陷导致的遗传性疾病。需注意选择合适的技术平台以确保长期稳定表达所需蛋白。
2.靶向治疗
靶向治疗旨在针对特定分子异常实施精准打击,阻断疾病进展;例如酪氨酸激酶抑制剂可用于某些类型的癌症治疗。 该策略适用于多种类型肿瘤中发现特定分子变异的情况。在使用时应考虑可能出现耐药性及副作用风险。
3.免疫调节治疗
免疫调节治疗旨在恢复机体对感染或恶性细胞的正常反应;例如干扰素可增强机体抗病毒能力。 此类方案有益于管理某些自身免疫、感染或肿瘤相关遗传性疾病。需要监测患者免疫状态以防过度抑制或激发。
4.干细胞移植
干细胞移植涉及将健康造血干细胞注入患者体内重建其血液系统;例如脐带血可以提供新生造血干细胞。 这种策略主要用于治疗血液系统遗传性疾病如地中海贫血等。须严格把控供体匹配度以及可能存在的感染风险。
5.营养支持治疗
营养支持治疗旨在优化患者营养状态,辅助机体修复受损组织;例如肠外营养液可满足无法经口进食患者的代谢需求。 对于存在消化吸收障碍或因代谢改变影响营养吸收的遗传性疾病患者有帮助。需评估个体差异制定个性化配方。
遗传病的治疗需遵循医嘱,在专业医师指导下进行。除上述提及的方法外,生活方式调整,如戒烟限酒、合理膳食和适量运动,也有助于改善病情和生活质量。

2024-05-10 23:21

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骨转移 (癌症骨转移)

骨转移是某些原发病经血行转移。乳癌是最易发生骨转移的癌症。乳腺癌是女性乳腺最常见的恶性肿瘤,亦是女性最常见的恶性肿瘤之一。

  • 症状起因:通常发生在各种癌症当中。较公认的转移方式为:①原发肿瘤细胞浸润周围组织进入脉管系统(血液和淋巴) ; ②肿瘤细胞脱落释放于血循环内;③肿瘤细胞在骨髓内的血管壁停留; ④肿瘤细胞再透过内皮细胞逸出血管, 继而增殖于血管外; ⑤转移癌病灶内血运建立, 形成骨转移病灶。

  • 可能疾病: 小儿转移性骨肿瘤 小儿骨肉瘤 筋骨懈堕 软组织肉瘤 颞骨和下颔骨关节异常

  • 常见检查:

  • 就诊科室:骨科、肿瘤

适用药品

维生素B1片

1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

乌苯美司胶囊

本品可增强免疫功能,用于抗癌化疗、放疗的辅助治疗,老年性免疫功能缺陷等。 可配合化疗、放疗及联合应用于白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合症及造血干 细胞移植后,以及其它实体瘤患者。

复方氟尿嘧啶口服溶液

用于消化道癌症(结肠癌、直肠癌胃癌)、乳腺癌、原发性肝癌等癌症的治疗。

巴氯芬片

本品用于缓解由以下疾病引起的骨骼肌痉挛: 1、 多发性硬化、脊髓空洞症、脊髓肿瘤、横贯性脊髓炎、脊髓外伤和运动神经元病。 2、脑血管病、脑性瘫痪、脑膜炎、颅脑外伤

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