首页> 儿科> 小儿内科> 小儿唐氏综合征> 21三体综合征> 21三体综合征是遗传病吗?

精选回答(1)

郝鹏锴 主任医师 吉林省妇幼保健院 三甲

擅长:自闭症(孤独症)、多动症、语言发育迟缓、智力发育迟缓、遗传代谢病、串联质谱和基因解读。

提问

你好,21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是小儿最为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病。是由先天因素造成的具有特殊表型的智能障碍。是一种由遗传因素所导致的出生缺陷类疾病,即受父母本身的遗传基因的影响的,属于遗传性疾病的,孕期如果出现异常的话,需要做无创或者羊水穿刺的。

2019-07-10 10:11

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医生回答(1)

闵样水 主治医师 三甲

擅长:全科

提问

不一定,细胞染色体表现不正常,绝大绝大多部分病例为第21号染色体三体(TRISOMY),即比正常多1条,共47条染色体(正常人46条无性别差异,绝大多部分病例和娘亲临盆时岁数较大有关,因此,通常认为绝大多部分发病的病因是娘亲生殖细胞分裂时染色体不分离所致。

2019-07-08 15:39

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