发病时间:不清楚
苯丙酮尿症复查几率?
补充说明:苯丙酮尿症复查几率?
2019-07-07 17:34
我要咨询
精选回答(2)
苯丙酮尿症复查概率相对较高。苯丙酮尿症属于先天代谢性疾病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出,为常染色体隐性遗传,如果患者出现智力发育缓慢、毛发颜色浅、排泄物有呈特殊的鼠尿臭味等症状,建议患者及时到医院进行检查,进行对症治疗。
2022-03-09 15:55
举报你好!苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,从而引起一系列的临床表现。当苯丙氨酸含大于0.24mmol/L,即两倍于正常参考值时,应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸。
2019-07-27 11:19
举报相关问题
医生回答(1)
既然医院的医生让娃娃来复查的话,说明就还没有确诊是得了苯丙酮尿症,而且苯丙酮尿症是遗传病,您们夫妻俩不存在这个病的话,娃娃应该说是不会得这个病的,还有就是苯丙酮尿症的初值较低的话,复查通过的可能性就大。
2019-07-08 18:29
举报向医生提问
复方氨基酸注射液(18AA)
氨基酸类药。用于蛋白质摄入不足、吸收障碍等氨基酸不能满足机体代谢需要的患者。亦用于改善手术后病人的营养状况。
瑞复美来那度胺胶囊
1、多发性骨髓瘤:合用地塞米松治疗已经接受过至少一种疗法的多发性骨髓瘤患者。2、骨髓异常综合症:用于具有5q缺失细胞遗传学异常的骨髓增生异常综合征所致的输血依赖性再生障碍性贫血患者的治疗
复方氨基酸注射液 (18AA)
氨基酸类药。用于蛋白质摄入不足、吸收障碍等氨基酸不能满足机体代谢需要的患者。亦用于改善手术后病人的营养状况。
复方氨基酸注射液(18AA)
氨基酸类药。用于蛋白质摄入不足、吸收障碍等氨基酸不能满足机体代谢需要的患者。亦用于改善手术后病人的营养状况。