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羊水染色体核型分析报告单怎么看

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羊水染色体核型分析报告单怎么看

补充说明:羊水染色体核型分析报告单怎么看

a******W 2023-01-04 14:41

羊水 胎儿 染色体异常 遗传咨询 孕期 唐氏综合征 甲胎蛋白 开放性神经管缺陷 缺陷 叶酸 怀孕 怀孕早期 孕期检查 孕妇

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精选回答(1)

柯怀 副主任医师 阳新县人民医院

擅长:优生优育,孕前指导,孕期保健,孕期咨询,产后治疗,妇科疾病,盆底康复。

提问

羊水染色体核型分析报告单用于评估胎儿是否存在染色体异常。若结果显示异常,可能表明胎儿存在染色体异常,需要及时就医进行进一步的遗传咨询和诊断。
羊水染色体核型分析通过检测胎儿细胞中的染色体数量和结构,以确定是否存在染色体异常。此方法广泛应用于孕期筛查,可识别多种染色体疾病,如唐氏综合征。高甲胎蛋白水平可能与胎儿开放性神经管缺陷有关,因为甲胎蛋白是神经管闭合过程中的抑制因子,当神经管未完全闭合时,甲胎蛋白水平会升高。神经管缺陷可以通过使用叶酸增补剂进行预防,特别是在怀孕前及怀孕早期开始补充叶酸可以显著降低神经管缺陷的风险。
定期进行孕期检查,包括超声波检查和血液生化指标监测,有助于及时发现并处理相关问题。同时,孕妇应注意营养均衡,避免接触化学物质和放射线,以减少染色体异常的风险。

2024-03-21 20:43

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疾病百科

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。  美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

适用药品

甲磺酸伊马替尼胶囊

用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病(Ph+CML)的慢性期、加速期或急变期;用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤(GIST)的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料,中国人群数据有限:1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病(Ph+ALL)。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症(HES)和/或慢性嗜酸粒细胞白血病(CEL)伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病(MDS/MPD)伴有血小板衍生生

维生素B1片

1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

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本品可增强免疫功能,用于抗癌化疗、放疗的辅助治疗,老年性免疫功能缺陷等。 可配合化疗、放疗及联合应用于白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合症及造血干 细胞移植后,以及其它实体瘤患者。

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