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双侧先天性肾上腺皮质增生应该做哪些检查

发病时间:不清楚

你好医生,我想了解一下双侧先天性肾上腺皮质增生要做什么检查?感觉儿子有点不正常,想让他去检查一下

a*******2 2009-07-27 14:41 投诉

肿瘤 两性畸形 女性假两性畸形 肾上腺增生 先天性肾上腺皮 缺陷 男性化 钙化 肿块 双侧先天性肾上腺皮质增生 出血 手术 葡萄糖 CA 睾酮 皮质醇 醛固酮 雄烯二酮 血压 孕酮 染色体检查 造影 雄激素 输卵管 阴道 子宫 子宫颈 尿道 肾上腺 生殖器

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精选回答(2)

陶新 副主任医师 上海市嘉定区南翔医院

擅长:心血管及呼吸科等内科疾病的诊治。

提问

你好,上侧先天性肾上腺皮质增生要做什么检查?通常来说是可以做一个ct检查的,并且的话可以做一个手术来进行治疗的,会有比较好的治疗效果,而且还要注意看一下这个血压情况的。注意定期检查一下,平时注意生活规律,避免辛辣刺激性的食物,多注意休息。

2018-07-27 11:06

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李金平 昌平中医院

擅长:心血管内科

提问

 1.ACTH1~24兴奋试验 对于经典型21-羟化酶缺陷症病人根据临床表现和基础17-OHP一般可以明确诊断血清17-OHP基础值不能提供足够的诊断依据时有必要进行ACTH1~24兴奋试验一般而言60min时17-OHP水平在10ng/ml以上考虑非经典型21羟化酶缺陷症的诊断每个实验室都应根据21羟化酶缺陷症杂合子携带者和正常人确定出自己的诊断标准

  2.失盐的检查 PRA(血浆肾素活性)值升高特别是PRA与24h尿醛固酮比值增加标志着醛固酮合成障碍在循环血中ACTH17-0HP和孕酮水平高但醛固酮水平正常的病人中这些指标也会升高这样没有很好控制的单纯男性化病人生化表现会与失盐型混淆盐皮质激素治疗可以对这些病人肾上腺抑制有助于二者的鉴别理想状态下血浆和尿醛固酮水平应该与PRA和钠平衡相关从而有助于对临床类型的准确判断在分析肾素水平的意义时必须注意新生儿正常值高于年龄较大的儿童

  3.用于诊断和监测21-羟化酶缺陷症的其他激素 其他一些生化诊断实验可供考虑但目前很少能广泛开展21-脱氧皮质醇能够检测出超过90%的CAH携带者雄激素代谢物(3α-雄烷二醇葡萄糖苷酸)的水平在非经典型21-羟化酶缺陷症病人中升高与雄烯二酮和睾酮水平高度相关17-OHP尿中的主要代谢物孕三醇也可用于21-羟化酶缺陷症的诊断另外尿孕三醇葡萄糖苷酸可以用于监测治疗效果和是否治疗过度作为酶联免疫分析或RIA的代替方法尿类固醇代谢物可以通过GS/MS方法检测这种方法可以使CAH和其他类固醇代谢疾病相关指标同时得到检测

  1.性染色体检查 女性细胞核染色质为阳性男性则为阴性女性染色体计数性染色体为XX男性则为XY,可确定其真正性别

  2.B型超声检查 先天性肾上腺皮质增生女性假两性畸形的内生殖器正常B超和经插管X线造影能显示子宫和输卵管B超CTMRI有助于鉴别肾上腺增生或肿瘤先天性增生为双侧肾上腺对等增大而肿瘤多为单侧孤立肿块可有钙化因出血和坏死可形成液化腔

  3.其他 女性肾上腺皮质增生假两性畸形者用尿道镜检查尿生殖窦可见阴道开口于子宫颈若家族中有21-羟化酶缺乏者可采用聚合酶链式反应(PCR)羊膜细胞HLA分型和DNA进行分析

2009-07-27 14:44

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