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双侧先天性肾上腺皮质增生有哪些临床表现
补充说明：双侧先天性肾上腺皮质增生有哪些临床表现
a*******2 2009-07-27 14:31
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李金平 昌平中医院
擅长：心血管内科
提问
1.失盐型 为临床表现最重的一型除了雄激素过多引起的男性化表现外有明确的失盐表现占经典型病人的3/4失盐型病人由于21-羟化酶活性完全缺乏孕酮的21羟化过程严重受损导致醛固酮分泌不足醛固酮的缺乏引起肾脏结肠和汗腺钠丢失21-羟化酶缺陷引起的皮质醇分泌不足又加重了醛固酮缺陷的作用盐皮质激素和糖皮质激素同时缺陷更易引起休克和严重的低钠血症另外堆积的类固醇前体物质会直接拮抗盐皮质激素受体加重盐皮质激素缺陷表现特别是未接受治疗的病人更是如此已知孕酮有明确的抗盐皮质激素作用尚无证据表明17-羟孕酮有直接或间接抗盐皮质激素的作用
失盐的临床表现可以是一些不特异的症状如食欲差呕吐嗜睡和体重增加缓慢严重病人通常在出生后1～4周内出现低钠血症高钾血症高肾素血症和低血容量休克等肾上腺危象表现如果不能得到正确及时的诊治肾上腺危象会导致病人死亡对于男性失盐型婴儿问题尤为严重因为他们没有女性婴儿的外生殖器两性畸形在这些病人出现脱水和休克之前医生没有警惕CAH的诊断随着年龄的增长在婴幼儿期发生过严重失盐表现的CAH病人钠平衡能力会得以改善醛固酮合成会更加有效
携带相同基因突变的失盐型病人表现出的失盐程度不同对此尚没有满意解释遗传和非遗传因素可能都在发挥作用
失盐型CAH病人同时存在雄激素过多的临床表现女性在出生时外生殖器即有两性畸形如泌尿生殖窦大阴唇阴囊化阴唇融合阴蒂肥大阴茎样尿道或男性样外生殖器如会阴尿道下裂痛性阴茎勃起和隐睾女性男性化严重程度用分为5级的Prader分级法定量评估
男性和女性CAH病人生长过速导致骨骺成熟提前过早出现阴毛汗腺分泌体味男孩在睾丸不增大的情况下阴茎增大女孩阴蒂进行性增大在青春期病人会出现肌肉发达嗓音粗痤疮多毛症和卵巢功能障碍如闭经月经稀发由于骨骺提前闭合男性和女性患者最终身高一般低于同龄人平均身高失盐型女性病人生育能力受到影响很少有妊娠报道男性病人由于小睾丸和生精障碍也导致生育能力下降
2.单纯男性化 与失盐型比较除没有严重失盐表现外其他雄激素过多的临床表现大致相同占经典型病人的1/4
3.非经典型 以前也称为迟发型21-羟化酶缺陷症患者只有轻度雄激素过多的临床表现女性患者在出生时外生殖器正常或轻度阴蒂肥大没有外生殖器两性畸形肾上腺类固醇前体物质仅轻度升高17-羟孕酮水平在杂合子携带者和经典型病人之间ACTH1～24兴奋试验后(60min时)17-羟孕酮一般在10ng/ml以上如果只测定基础血清17-羟孕酮水平会使病人漏诊轻度雄激素过多的症状和体征差异很大很多受累个体会没有症状最常见的症状为儿童阴毛提早出现或年轻女性中表现为严重囊性痤疮多毛症多囊卵巢月经稀发甚至闭经非经典型21-羟化酶缺陷症女性病人也存在生育能力下降程度比经典型病人轻
2009-07-27 14:48
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