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新生儿做染色体检查？
补充说明：新生儿做染色体检查？
2019-07-26 11:06
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黄文渊 主治医师 杭州市红十字会医院 三甲
擅长：咽峽炎，手足口病，支气管肺炎，小儿腹泻，川崎病，传单，过敏性紫癜，颅内感染，新生儿黄疸，早产儿，新生儿败血症。
提问
新生儿做染色体检查，主要是为了排查是否存在染色体疾病。
新生儿染色体检查主要是通过采取新生儿外周血，并进行DNA检测，能够有效判断新生儿是否存在染色体异常，比如唐氏综合征、猫叫综合征等，同时还可以排查是否存在基因突变的情况。如果新生儿染色体检查存在异常，需要积极配合医生治疗，以免延误病情。
在进行新生儿染色体检查时，一般需要在新生儿出生后的三个月内进行，因为新生儿的身体各个器官还未发育完善，如果过早进行检查，可能会影响到检查结果的准确性。
如果新生儿在进行染色体检查时，结果出现异常，还需要及时就医治疗，以免延误病情。
2023-01-18 15:19
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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