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染色体检查能查出隐性遗传病吗
补充说明：染色体检查能查出隐性遗传病吗
2024-07-16 16:41
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精选回答(1)
雷钧皓 主治医师 武汉大学中南医院 三甲
擅长：男科疾病
提问
染色体检查可以检测部分隐性遗传病，特别是常染色体上的基因突变，但对X或Y染色体上的隐性遗传病无效。
染色体检查通过观察细胞核中的染色体结构和数量，可以发现一些常染色体上的隐性遗传病。这些疾病在携带者状态下可能不表现症状，但其致病基因与染色体相关。然而，对于仅涉及X或Y染色体的隐性遗传病，如红绿色盲或先天性耳聋等，由于其基因不在常规染色体检查范围内，因此无法通过该方法进行诊断。在这种情况下，应考虑进行基因检测或其相关检查以确定是否存在隐性遗传病。
此外，某些罕见的线粒体遗传病也可能被漏诊，因为它们的遗传方式不同于传统的染色体遗传。如果怀疑存在此类疾病，需要进行专门的线粒体DNA检测。
虽然染色体检查可以提供一定的信息，但最终确诊隐性遗传病仍需结合家族史、临床表现和其实验室检查结果。建议在专业医生指导下进行相应的遗传咨询和检测，以便及时发现和管理潜在的健康风险。
2024-07-16 17:37
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先天性耳聋是指出生后即已存在的耳聋。其可分为遗传性和非遗传性；主要为常染色体隐性遗传，占75% 以上，非遗传性先天性耳聋约占20% ，遗传性耳聋分为非综合征( nonsyndromic )和综合征性 (syndromic) 两大类，分别占80% 和20% 左右。还有一类线粒体病引起的耳聋。非遗传性耳聋可因先天性感染、孕妇代谢因素等所引起。
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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