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范科尼贫血多大可发现？
补充说明：范科尼贫血多大可发现？
a******W 2019-07-27 22:33
佝偻病 小儿范科尼综合征 电解质紊乱 肾小管性酸中毒 低分子蛋白尿
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刘风 主任医师 中国中医科学院西苑医院 三甲
擅长：再生障碍性贫血、骨髓增生异常综合征、白血病、各种贫血、免疫性血小板减少症、多发性骨髓瘤、慢性骨髓增殖性肿瘤等血液病
提问
范科尼综合征是以近端肾小管多种转运功能缺陷的一种疾病，可出现氨基酸尿，磷酸盐尿，葡萄糖尿及低分子蛋白尿，并可合并肾小管性酸中毒及肾性尿崩症等多种近端肾小管损害。小儿范科尼综合征常见病因为胱氨酸沉积症。外周血白细胞中胱氨酸含量超标，裂隙灯检查可以发现角膜结晶。治疗上主要以对症治疗为主，补充维生素D，如果存在特殊氨基酸紊乱则补充氨基酸。
2019-07-27 22:56
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