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苯丙酮尿症患儿最早期症状？
补充说明：苯丙酮尿症患儿最早期症状？
a******W 2019-07-28 04:27
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王志新 主任医师 中日友好医院 三甲
擅长：反复呼吸道感染及急性呼吸道感染。过敏性疾病，如过敏性鼻炎、过敏性咳嗽及哮喘。消化道相关便秘腹泻及消化不良
提问
苯丙酮尿症是常见的氨基酸代谢障碍性疾病，为常染色体隐性遗传性疾病。患儿出生时一般正常，在生后3-6个月的时候逐渐出现现象，一岁时表现明显，由于黑色素的合成不足，会逐渐的出现毛发、皮肤、虹膜的颜色变浅，头发会由黑变黄，颜面部可有湿疹样的皮炎，容易激惹，但是表情比较呆滞，有时候还会出现惊厥。
2019-07-28 05:05
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