发病时间：不清楚
婴儿发育筛查包括什么？
补充说明：婴儿发育筛查包括什么？
2019-07-31 11:02
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精选回答(1)
刘传秀 主治医师 滕州市中医医院 三甲
擅长：妇科产科常见病
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你好，根据你提出的问题，在怀孕四个月到五个月左右，需要做唐筛和四维彩超检查观察孩子发育是否正常，必要的情况下还需要做无创DNA化验或者羊水穿刺。建议怀孕期间多休息，不要劳累，不吃辛辣刺激食物，放松精神，禁止性生活，防治细菌病毒感染。
2019-07-31 12:24
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医生回答(1)
姚龙夏 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
通过先进的实验室检测发现某些危害严重的先天性遗传代谢性疾病，从而早期诊断、早期治疗，避免宝宝因脑、肝、肾等损害导致智力、体力发育障碍甚至死亡。根据我国《母婴保健法》要求至少开展先天性甲低（我们简称CH）和苯丙酮尿症，属于罕见病，（我们简称PKU）两项筛查。
2019-07-31 11:45
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
