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苯丙酮尿症多久能治好?

发病时间:不清楚

苯丙酮尿症多久能治好?

补充说明:苯丙酮尿症多久能治好?

2019-08-02 23:41

苯丙酮尿症 小孩 头发 抽风 智力障碍 苯丙氨酸 奶粉

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马保海 副主任医师 潍坊市妇幼保健院 三甲

擅长:儿童常见病,儿童营养内分泌,喂养困难,营养不良,肥胖症,矮小症,性早熟

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关于如何治疗苯丙酮,首先要注意最好的治疗时间,三个月前是最好的治疗时间。出生后一个月内治疗效果最佳,无智力障碍>治疗后6个月,智力可接近正常>治疗后1年,通常有智力障碍治疗方案,总之,使用苯丙氨酸-免费饮食治疗,主要食物是吃特制的非苯丙氨酸奶粉。

2019-08-03 00:27

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苯丙酮尿症 (苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯酮尿症)

苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等,脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。

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