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胱氨酸储积症该怎么办？
补充说明：胱氨酸储积症该怎么办？
2021-08-13 09:32
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精选回答(1)
王莎莎 主治医师 天津市第一中心医院 三甲
擅长：擅长糖尿病，肝功能不全，肾功能不全等慢性疾病的营养支持治疗
提问
胱氨酸储积症一般可以通过药物治疗、手术治疗等方式进行治疗。
1、药物治疗
胱氨酸储积症是一种比较罕见的常染色体隐性遗传病，通常是由于患者体内缺乏胱氨酸代谢酶，导致体内胱氨酸堆积，从而出现皮肤苍白、乏力等症状。患者可以在医生的指导下使用维生素B12片、叶酸片等药物进行治疗，可以有效促进体内胱氨酸的代谢，从而缓解症状。
2、手术治疗
如果患者的病情比较严重，并且出现角膜浑浊、身体发育迟缓等症状，可以在医生的指导下通过骨髓移植的方式进行治疗。
患者在日常生活中要注意休息，保持充足的睡眠，避免长时间熬夜，也要注意饮食清淡，多吃一些新鲜的水果蔬菜，比如苹果、西红柿等，避免吃辛辣刺激和油腻的食物，以免加重病情。
2022-09-21 21:01
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常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病，只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性，则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型，患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶，因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积，只有基因型为gg的个体，才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg)，其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。
多发人群：所有人群
临床检查：
小牛血去蛋白提取物眼用凝胶
用于各种起因的角膜溃疡，角膜损伤，由碱或酸引起的角膜灼伤，大泡性角膜炎，神经麻痹性角膜炎，角膜和结膜变性。
龙牡壮骨颗粒
强筋壮骨，和胃健脾。用于治疗和预防小儿佝偻病、软骨病；对小儿多汗、夜惊、食欲不振、消化不良、发育迟缓也有治疗作用。
重组人表皮生长因子滴眼液(酵母)
各种原因引起的角膜上皮缺损，包括角膜机械性损伤、各种角膜手术后、轻度干眼症伴浅层点状角膜病变、轻度化学烧伤等。
葡萄糖酸钙锌口服溶液
用于治疗因缺钙、锌引起的疾病，包括骨质疏松、手足抽搐症、骨发育不全、佝偻病、妊娠妇女和哺乳期妇女、绝经期妇女钙的补充，小儿生长发育迟缓，食欲缺乏，厌食症，复发性口腔溃疡以及痤疮等。
