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苯丙酮尿症患者是因为缺乏什么酶?
补充说明:苯丙酮尿症患者是因为缺乏什么酶?
2019-08-13 23:26
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苯丙酮尿症(phenylketonurics。PKU)属于一类常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下,惊厥发作和色素减少。本病属常染色体隐形遗传。诊断一旦明确,应尽早给予积极接受治疗,主要是饮食疗法。开始治疗的岁数愈小,效果愈好。低苯丙氨酸饮主要适用于典型PKU以及血苯丙氨酸一直不间断高于1.22mmol/L(20mg/dl)的患者。
2019-08-14 00:01
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