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苯丙酮尿症是什么遗传病
补充说明:苯丙酮尿症是什么遗传病
2019-10-15 13:08
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根据病情:患儿咨询苯丙酮尿症。丙酮尿症(Pku)属于一类常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸(Pa)代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。临床上的表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经现象、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床上的表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。此病为遗传代谢病。是氨基酸代谢异常引起。为常染色体隐形遗传病。
2019-10-15 13:27
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