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遗传性共济失调发病前的症状
补充说明：遗传性共济失调发病前的症状
2020-12-29 18:54
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刘延浩 主治医师 开封市中心医院 三甲
擅长：脑梗死、脑出血、高血压病、眩晕症、痴呆、神经性头痛等。
提问
遗传性共济失调发病前的症状常为进行性的步态共济失调，双下肢同时受累及，表现为行动困难、站立不稳。其次当症状明显时还会出现感觉性和小脑性共济失调并存，患者站立行走时两足距增宽，出现头部摇晃的症状，还会伴有震颤。随着病情的进展，最后逐渐出现言语不清、言语缓慢，还会有难以理解的爆发性语言。
2021-01-07 13:49
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遗传性共济失调(hereditaryataxia)是一组以慢性进行性小脑性共济失调为特征的遗传变性病;世代相传的遗传背景、共济失调表现及小脑损害为主的病理改变是三大特征。本组疾病除小脑及传导纤维受累外，常累及脊髓后柱、锥体束、脑桥核、基底核、脑神经核、脊神经节和自主神经系统等。共济失调步态最先出现且逐渐加重，最终使患者卧床，临床症状复杂、交错重叠，即使同一家族也可表现高度异质性。
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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