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苯丙酮尿症新生儿期筛查方法？
补充说明：苯丙酮尿症新生儿期筛查方法？
2021-06-10 17:56
苯丙酮尿症 常染色体隐性遗传病 苯丙氨酸 酪氨酸 左旋多巴片
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精选回答(1)
黄文渊 主治医师 杭州市红十字会医院 三甲
擅长：咽峽炎，手足口病，支气管肺炎，小儿腹泻，川崎病，传单，过敏性紫癜，颅内感染，新生儿黄疸，早产儿，新生儿败血症。
提问
苯丙酮尿症新生儿期筛查方法主要是通过尿液检查。
苯丙酮尿症属于一种常染色体隐性遗传病，可能是由于新生儿体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，从而导致体内苯丙氨酸的浓度升高。通过新生儿期筛查的方式，能够早期发现新生儿是否有苯丙酮尿症的情况，如果出现上述情况，需要及时去医院进行检查，并且在医生的指导下通过使用左旋多巴片、盐酸沙丙蝶呤片等药物进行治疗，能够改善患者的症状。
在日常生活中，应定期去医院进行复查，密切关注新生儿的身体情况，如果出现异常的情况，需要及时就医，以免延误病情。同时，还要给新生儿补充足够的营养，多吃一些蛋白质和维生素丰富的食物，如牛奶、鸡蛋、橙子、西红柿等，有利于新生儿的生长发育。
2023-01-13 19:00
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
