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发病时间:不清楚
新生儿高羟棕榈酰基肉碱血偏高?
补充说明:新生儿高羟棕榈酰基肉碱血偏高?
2021-06-10 18:09
常染色体隐性遗传病 辅酶A 棕榈
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精选回答(1)
赵扬 副主任医师 秦皇岛市妇幼保健院 三甲
擅长:擅长儿科常见病,多发病的诊治,对一些疑难杂症危重病的急诊急救。
提问
新生儿高羟棕榈酰基肉碱血是一种常染色体隐性遗传病,由于短链酰基辅酶A脱氢酶的缺乏造成短链脂肪的代谢障碍。因其临床表现无特异性,而增加诊断上的困难。治疗方面则应避免让患者处于饥饿或禁食状态。如果病人的肉碱有次发性缺乏的状况,则建议补充患者的肉碱。
2021-06-12 12:32
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