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发病时间:不清楚
新生儿高羟棕榈酰基肉碱血偏高
补充说明:新生儿高羟棕榈酰基肉碱血偏高
a******W 2021-06-27 00:41
常染色体隐性遗传病 辅酶A 棕榈
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医生回答(1)
蔡文胜 主治医师 三甲
擅长:全科
提问
是一种常染色体隐性遗传病,由于短链酰基辅酶A脱氢酶的缺乏造成短链脂肪的代谢障碍。因其临床表现无特异性,而增加诊断上的困难。治疗方面则应避免让患者处于饥饿或禁食状态。如果病人的肉碱有次发性缺乏的状况,则建议补充患者的肉碱。
2021-06-27 10:21
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