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地中海贫血如何预防
补充说明：地中海贫血如何预防
a******W 2021-07-05 16:27
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
地中海贫血可通过遗传咨询与家族筛查、均衡饮食并定期补充叶酸、优化生育计划、胎儿血液基因检测、定期体检与监测等措施进行预防。
1.遗传咨询与家族筛查
通过获取家族病史信息，评估个人携带或患地中海贫血的风险，为决策提供依据。建议高风险个体进行相关检测，以了解自身情况，采取相应措施。
2.均衡饮食并定期补充叶酸
叶酸是合成血红蛋白的重要成分，缺乏可能导致巨幼细胞性贫血。适量摄入有助于维持正常造血功能。孕妇应在医生指导下每日补充一定量的叶酸，确保孕期营养需要。
3.优化生育计划
优化生育计划旨在降低子代患病概率，减少遗传疾病传递给下一代的可能性。对于有家族史者，应考虑使用第三代试管婴儿技术或其他辅助生殖手段来降低风险。
4.胎儿血液基因检测
胎儿血液基因检测可以直接检测胎儿是否携带地中海贫血致病变异。通常在孕中期抽取羊水样本进行分析，在专业医疗机构完成。
5.定期体检与监测
定期体检可早期发现潜在健康问题，监测可跟踪病情变化。建议每年至少进行一次全面身体检查，包括常规实验室测试和必要时的专项检查。
如果患者已经确诊地中海贫血，建议遵循医嘱接受治疗，如输血、骨髓移植等，同时注意休息，保持良好的生活习惯，以减轻症状并改善生活质量。
2024-01-26 05:58
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地中海贫血又称海洋性贫血。是一组遗传性小细胞性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变，本组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。
得斯芬注射用甲磺酸去铁胺
1.用于治疗方面治疗慢性铁过敏，例如-输血所致的含铁血黄素沉着证，如重症地中海贫血，铁粒幼细胞性贫血，自身免疫性溶血性贫血-特发性（原发性）血色病患者因伴随疾病（例如严重贫血，心脏疾病，低蛋白血症）妨碍了静脉切开放血术。-迟发型皮肤性卟啉病引起的铁负荷过载，不能进行静脉切开治疗急性铁中毒治疗晚期肾功能衰竭（维持透析）患者的慢性铝过载，伴有下列情况-铝相关性骨病和/或--透析性脑病和/或-铝相关性贫血2.用于诊断方面用于诊断铁或铝过载查看完整
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
硫唑嘌呤片
1.急慢性白血病，对慢性粒细胞型白血病近期疗效较好，作用快，但缓解期短；2.后天性溶血性贫血，特发性血小板减少性紫癜，系统性红斑狼疮；3.慢性类风湿性关节炎、慢性活动性肝炎（与自体免疫有关的肝炎）、原发性胆汁性肝硬变；4.甲状腺机能亢进，重症肌无力；5.其他：慢性非特异性溃疡性结肠炎、节段性肠炎、多发性神经根炎、狼疮性肾炎，增殖性肾炎，Wegener氏肉芽肿等。
地拉罗司分散片
用于因需要长期输血而引致铁质积聚的患者（如患有地中海贫血症或其他罕见的贫血症），适用于两岁以上儿童及成人服用。
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