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镰状细胞贫血的直接原因和根本原因?
补充说明：镰状细胞贫血的直接原因和根本原因?
2021-07-06 10:45
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王钧林 主治医师 马鞍山市妇幼保健院 三甲
擅长：内科常见病如高血压，糖尿病，慢阻肺等
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镰状细胞贫血的直接原因和根本原因是一种遗传性疾病，由于遗传基因缺陷，导致的珠蛋白肽链病变。患者出现镰刀状红细胞后，变形能力差，易滞留在微循环中发生溶血。镰状细胞贫血患者通常在生出后的3~4个月左右出现明显的贫血、黄疸、肝脾肿大和溶血所致的发育障碍。同时，由于镰状细胞阻塞微循环，容易引起器官功能紊乱，如腹痛、气短、血尿等。可以采取措施防止感染和缺氧，这可以有效地防止疾病的发生。
2021-09-08 18:26
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镰状细胞贫血是1949年世界上最早发现的第一个分子病，由此开创了疾病分子生物学时代。其分子病理是基因发生单一碱基突变，正常基因第6个密码子为GAG，编译谷氨酸，突变后变为GTG，编译缬氨酸，这种单个氨基酸的替代即形成HbS。在临床上，血红蛋白S病有3种主要形式：①纯合子状态，即镰状细胞贫血;②杂合子状态，即镰状细胞性状;③血红蛋白S与其他异常血红蛋白的双杂合子状态，包括血红蛋白S珠蛋白生成障碍性贫血、血红蛋白C病、血红蛋白D病等。在脱氧状态下，HbS的溶解度为脱氧HbA的1/40。因此脱氧可使红细胞僵硬变形，成为镰刀状，故名。
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