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唐氏筛查是检查什么的
补充说明：唐氏筛查是检查什么的
a******W 2021-07-08 18:26
染色体异常 开放性神经管缺陷 脊柱裂 先天性心脏病 遗传咨询
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医生回答(1)
李桂英 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
唐氏筛查主要针对胎儿染色体异常、开放性神经管缺陷、脊柱裂和脑脊膜膨出、先天性心脏病以及某些代谢疾病的检查。建议妊娠期间进行此项检查，如有异常结果，需进一步进行遗传咨询或羊水穿刺等确诊。
1.胎儿染色体异常
通过分析母体血清中特定生物标志物浓度来评估胎儿是否存在染色体异常。抽取孕妇血液样本并对其进行实验室检测以确定是否存在特定生物标志物浓度异常。
2.开放性神经管缺陷
开放性神经管缺陷是指胎儿颅骨或椎管未完全闭合，导致神经系统发育异常。此检查旨在早期诊断此类问题。利用超声波成像技术对胎儿头颈部结构进行详细扫描，观察是否有明显的异常表现。
3.脊柱裂和脑脊膜膨出
脊柱裂和脑脊膜膨出可能影响新生儿的神经功能，此检查有助于识别这些情况。借助超声波设备评估胎儿脊柱和头部结构是否完整。
4.先天性心脏病
先天性心脏病指心脏结构先天性畸形，此检查可帮助发现常见类型。使用多普勒超声心动图记录心脏内血液流动情况，并分析数据以确定是否存在异常。
5.代谢疾病
某些遗传性代谢疾病可能导致智力低下，此筛查可初步判断。采集新生儿血液、头发等标本送至实验室进行生化指标检测。
以上各项检查前，应避免进食高脂肪食物至少8小时，以免影响血脂水平的准确性。建议提前预约检查时间，并按医嘱准备。
2024-03-18 02:57
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