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怎么确定是戈谢病
补充说明：怎么确定是戈谢病
a******W 2021-07-12 17:39
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
戈谢病可以通过临床症状、实验室检查、影像学检查、基因检查等方式确定。
1、临床症状
戈谢病是一种常染色体隐性遗传疾病，通常会出现生长发育迟缓、面容特殊、肝脾肿大等症状，部分患者还会出现癫痫、肌张力低下等情况。如果患者出现上述症状，可以初步考虑是戈谢病。
2、实验室检查
患者可以通过血常规检查、血生化检查等实验室检查方式，可以检测出葡萄糖脑苷脂酶的活性，如果出现了明显的升高，可以初步诊断为戈谢病。
3、影像学检查
患者也可以及时到正规医院，通过头颅CT检查、头颅磁共振检查等影像学检查，可以准确判断患者是否存在颅内病变的情况，也可以辅助诊断病情。
4、基因检查
戈谢病是一种常染色体隐性遗传疾病，是由于葡萄糖脑苷脂酶基因突变导致的，可以通过基因检查的方式，检测出葡萄糖脑苷脂酶的活性，从而确定诊断。
5、其他
如果患者出现上述症状，可以通过骨髓检查、肝脾检查等方式辅助诊断。
如果确诊戈谢病，可以遵医嘱通过酶替代治疗、造血干细胞移植等方式治疗。必要时，患者也可以遵医嘱使用阿司匹林、布洛芬等药物缓解疼痛症状。在日常生活中，患者要注意身体健康，不要饮酒。如果出现不适症状，可以到医院就诊治疗。
2021-07-12 21:58
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戈谢病(Gauchersdisease，GD)是溶酶体贮积病(lysosomal storage disease，LSD)中最常见的一种，为常染色体隐性遗传病，引起不正常的葡萄糖脑苷脂在网状内皮细胞内积聚。法国皮特医生Phillipe Gaucher在1882年首先报道，50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷脂(glucocerebroside，G.C.)在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶(β-glucosidase)-葡糖脑苷酯酶(glucerebrosidase，GBA)缺乏所致，为戈谢病的诊断和治疗提供了理论依据。
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