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戈谢病症状?
补充说明:戈谢病症状?
a******W 2019-07-26 11:30
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戈谢病是家族性糖脂代谢病,是染色体隐性遗传,是最常见的溶酶体沉积病。胰高血糖素是一种可溶性糖脂,是细胞中的一种成分,广泛存在于人体中。由于缺乏葡聚糖酶,葡聚糖酶积累在肝脏、脾脏、骨骼和中枢神经系统的单核巨噬细胞中,导致相应的临床表现。典型症状为后向生长发育、肝脾逐步扩大、病理性骨折、鱼鳞皮变化等。
2019-07-26 11:41
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