β甘露糖苷贮积症怎样确诊

李文卿 主治医师 三甲

擅长：全科

提问

β甘露糖苷贮积症可以通过临床症状、血象检查、骨髓象检查、酶活性检查、基因检查等方式进行确诊。

1、临床症状

β甘露糖苷贮积症是一种遗传性疾病，主要是由于β-甘露糖苷酶的缺乏，导致糖苷酸在体内积累过多，从而引起一系列的临床症状。患者可能会出现面容特殊、身材矮小、关节活动受限、肌肉无力等症状。如果患者出现上述症状，则可以初步考虑可能存在β甘露糖苷贮积症。

2、血象检查

患者还可以及时就医，通过血象检查的方式进行确诊，如果检查结果显示血液中的白细胞、中性粒细胞等细胞的计数明显升高，并且出现了嗜酸性粒细胞、淋巴细胞等细胞降低的情况，则可以初步确诊为β甘露糖苷贮积症。

3、骨髓象检查

骨髓象检查是诊断β甘露糖苷贮积症的主要检查方法，通过骨髓象检查可以观察到患者的造血细胞出现增生活跃的情况，并且可以观察到细胞内的甘露糖苷酶活性明显降低的情况，可以辅助诊断β甘露糖苷贮积症。

4、酶活性检查

β甘露糖苷贮积症患者的酶活性一般会出现明显降低的情况，可以辅助诊断β甘露糖苷贮积症。

5、基因检查

由于β甘露糖苷贮积症是一种遗传性疾病，如果患者的父母双方或一方患有β甘露糖苷贮积症，则子女患有β甘露糖苷贮积症的概率会比较高。因此，患者还可以及时到正规医院，通过基因检查的方式进行确诊，如果检查结果显示有基因突变的情况，则可以初步确诊为β甘露糖苷贮积症。

另外，如果患者出现了明显的不适症状，建议及时到正规医院的神经内科、血液内科等科室就诊，以免延误病情。患者在饮食上可以适当进食富含维生素、蛋白质等营养物质的食物，如西红柿、鸡蛋等，有助于补充机体所需营养，促进病情恢复。