发病时间：不清楚
小儿失张力发作的原因
补充说明：小儿失张力发作的原因
a******W 2021-07-13 17:24
神经元 遗传性共济失调 维生素D缺乏性佝偻病 脑白质营养不良 神经元蜡样脂褐质沉积症
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医生回答(1)
李桂英 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
小儿失张力发作可能是由遗传性共济失调、脑发育异常、维生素D缺乏性佝偻病、脑白质营养不良、神经元蜡样脂褐质沉积症等疾病因素导致的，需根据具体病因进行针对性治疗。建议及时就医以评估病情并接受适当治疗。
1.遗传性共济失调
遗传性共济失调是由特定基因突变引起的神经系统退行性疾病，导致运动协调障碍和平衡功能受损。这些基因编码蛋白参与细胞骨架、核糖体生物合成等过程，维持细胞结构和功能的稳定性。针对遗传性共济失调的治疗可能涉及物理疗法、职业疗法以及必要时的手术干预。
2.脑发育异常
脑发育异常指大脑结构或功能在出生前、出生时或儿童早期出现不正常发展，可引起各种认知、行为和运动障碍。这可能是由于妊娠期间感染、缺氧或其他因素导致的大脑损伤。对于此类情况，建议进行头颅MRI以评估脑部结构是否异常，然后由专业医生制定针对性方案。
3.维生素D缺乏性佝偻病
维生素D缺乏性佝偻病是由于体内维生素D不足影响钙磷代谢，使骨骼矿化障碍而引起的一种全身慢性营养性疾病。此病会导致骨骼软弱变形，从而引起肌肉张力减低。补充维生素D和钙是治疗的关键，如遵医嘱使用维生素AD滴剂、葡萄糖酸钙口服溶液等药物。
4.脑白质营养不良
脑白质营养不良是一组遗传性髓鞘形成缺陷疾病，由于不同基因突变导致髓鞘蛋白表达减少或缺失，引起中枢神经系统脱髓鞘病变。病变区域的髓鞘破坏可能导致神经传导功能障碍，进而引发运动协调困难等问题。确诊通常需结合临床表现、影像学检查结果和实验室检测，治疗策略包括对症支持治疗和针对原发病的管理。
5.神经元蜡样脂褐质沉积症
神经元蜡样脂褐质沉积症是一种罕见的常染色体隐性遗传病，由CTSD基因突变所致，导致溶酶体中神经丝蛋白降解受阻。这种蛋白质积累可能导致神经元死亡和炎症反应，引起运动障碍和其他神经系统问题。主要通过基因检测来诊断，治疗可能需要考虑使用美金刚片、奥拉西坦胶囊等改善认知功能的药物。
针对小儿失张力发作的情况，家长应注意观察孩子日常活动中的细微变化，特别是在睡眠状态下的姿势保持能力。建议进行血液生化检查、头颅MRI扫描和基因分析，以排除潜在的代谢紊乱或其他遗传性疾病的可能。
2024-02-06 17:34
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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