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血紫质病需要查什么
补充说明：血紫质病需要查什么
a******W 2021-07-15 22:14
排尿 血紫质病 高铁血红蛋白血症 遗传性高铁血红蛋白血症 空腹
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医生回答(1)
孙卓林 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
血紫质病需要进行血常规、高铁血红蛋白浓度测定、尿含铁血黄素试验、骨髓穿刺活检以及基因检测等检查。鉴于该疾病可能涉及血液系统和其他重要器官的功能，建议及时就医并由专业医生指导进行相应检查和治疗。
1.血常规
通过观察白细胞、红细胞计数和形态学变化来辅助诊断血紫质病。采集静脉血，在无菌条件下离心分离后送至实验室分析，通常需空腹进行。
2.高铁血红蛋白浓度测定
用于快速筛查高铁血红蛋白血症及其类型，包括血紫质病。采样后立即加入含有亚硝酸钠和硫代硫酸钠的溶液中，以防止高铁血红蛋白氧化为正常血红蛋白，然后测量溶液颜色的变化。
3.尿含铁血黄素试验
可作为诊断遗传性高铁血红蛋白血症的一种方法，有助于判断是否存在血紫质病。留取晨起第一次排尿样本送往实验室进行分析，结果需经过特殊染色处理后才能判读。
4.骨髓穿刺活检
骨髓穿刺活检能够显示造血功能状态及异常增生情况，对诊断某些血液疾病有帮助作用。医生使用一根细针从髂骨处抽取一小部分骨髓组织进行显微镜下评估。
5.基因检测
针对相关基因突变进行检测，可明确诊断是否为血紫质病。一般采取外周血DNA或提取皮肤成纤维细胞中的DNA进行测序分析。
以上各项检查前应避免剧烈运动，以免增加肌肉损伤风险。同时告知医生任何药物服用史及相关家族史，以便提供准确信息并减少干扰因素。
2024-02-21 12:09
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