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强直性肌营养不良1型一定是遗传的吗
补充说明：强直性肌营养不良1型一定是遗传的吗
a******W 2021-07-15 22:12
强直性肌营养不良 肌萎缩 常染色体显性遗传病 神经损伤 肌肉僵硬
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医生回答(1)
李琳玲 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
强直性肌营养不良1型通常是遗传性的，由特定基因突变引起。
强直性肌营养不良1型与抗肌萎缩蛋白的功能缺失有关，而抗肌萎缩蛋白的异常是由其编码基因的突变所导致的。这种疾病通过家族遗传的方式传播，属于常染色体显性遗传病。
但也有少数非遗传性病例，可能由外伤、神经损伤或代谢紊乱等后天因素导致。这些因素虽然不遵循典型的遗传模式，但仍可能导致肌肉僵硬和肌无力的症状。
需要注意的是，在诊断强直性肌营养不良1型时，应考虑全面的家族史调查，并结合临床表现和基因检测结果综合判断。
2024-02-01 01:03
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