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强直性肌营养不良1型一定是遗传的吗
补充说明：强直性肌营养不良1型一定是遗传的吗
a******W 2021-07-15 22:12
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医生回答(1)
张扬心 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
强直性肌营养不良1型通常是遗传性的，由特定基因突变引起。
强直性肌营养不良1型与抗肌萎缩蛋白的功能缺失有关，而抗肌萎缩蛋白的异常是由其编码基因的突变所导致的。这种疾病通过家族遗传的方式传播，属于常染色体显性遗传病。
虽然强直性肌营养不良1型通常为遗传性疾病，但在某些情况下也可能出现散发病例，即没有家族史但个体也表现出症状。
对于强直性肌营养不良1型患者，建议定期进行神经肌肉功能评估以及心脏监测，以早期发现和干预可能的心脏并发症。
2024-02-05 14:39
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