发病时间：不清楚
无脑儿是什么遗传病
补充说明：无脑儿是什么遗传病
a******W 2021-07-16 15:23
我要咨询
相关问题
医生回答(1)
林立让 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
无脑儿是一种先天性神经管缺陷的疾病，主要是由于基因突变引起，属于多基因遗传病。
无脑儿是由于胚胎发育过程中神经管闭合不全导致大脑前半部分暴露于羊膜腔内。其发生与多种基因突变有关，如外胚层细胞迁移异常基因等。典型表现为胎儿头颅顶部完全开放，面部畸形，包括眼眶缺失、鼻孔未闭以及上颚裂开等。此外还可能伴随脊柱裂或其他器官畸形。
孕期可通过超声波检查来诊断无脑儿，通常会在孕中期进行，以评估胎儿结构是否正常。必要时还可进行羊水穿刺或绒毛取样以分析染色体异常。无脑儿是一种严重的出生缺陷，目前没有有效的治疗方法。对于已经确诊的孕妇，应接受全面咨询并考虑终止妊娠。
建议患者定期进行产前检查，特别是高风险人群，以早期发现和预防相关疾病的发生。同时注意均衡饮食，补充叶酸，有助于降低无脑儿的风险。
2024-02-17 10:44
举报向医生提问
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
乌苯美司胶囊
本品可增强免疫功能，用于抗癌化疗、放疗的辅助治疗，老年性免疫功能缺陷等。 可配合化疗、放疗及联合应用于白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合症及造血干 细胞移植后，以及其它实体瘤患者。
甲磺酸伊马替尼胶囊
用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病（Ph+CML）的慢性期、加速期或急变期；用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤（GIST）的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料，中国人群数据有限：1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病（Ph+ALL）。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症（HES）和/或慢性嗜酸粒细胞白血病（CEL）伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病（MDS/MPD）伴有血小板衍生生
安立生坦片
本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64％)或结缔组织病相关性PAH(32％ )病因学特征的患者。
健康问答
