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轻度苯丙酮尿症能好吗
补充说明：轻度苯丙酮尿症能好吗
a******W 2021-07-16 15:22
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医生回答(1)
蔡文胜 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
轻度苯丙酮尿症通常在出生时没有症状，在婴儿期逐渐出现症状，包括皮肤、毛发颜色浅淡、呕吐、腹泻、智力低下等。
轻度苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢异常引起的疾病，主要涉及肝脏、大脑和血液中的生化过程。高苯丙氨酸水平会导致神经递质合成受阻，影响脑功能，进而引起一系列临床表现。
轻度苯丙酮尿症若及时发现并治疗，其预后可能较好；但如果不及时诊断或治疗不规范，随着年龄增长，可能会导致神经系统损伤加重，甚至出现不可逆的损害。
因此，对于疑似或确诊为轻度苯丙酮尿症的患者，应尽早开始低苯丙氨酸饮食，并定期监测血中苯丙氨酸浓度以调整饮食配方。必要时可遵医嘱使用HNP-COMT抑制剂进行治疗，如左旋多巴、苄丝肼等，以改善病情。
2024-02-05 03:08
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