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肌营养不良症是什么遗传病
补充说明：肌营养不良症是什么遗传病
a******W 2021-07-16 15:25
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
肌营养不良症是一组由遗传因素导致的肌肉结构和功能异常的疾病，其致病基因通常位于X染色体上，具有不同的遗传方式和临床表现。
肌营养不良症是由于特定基因突变引起的一种遗传性肌肉疾病。这些基因编码蛋白质参与肌肉结构和功能维护，如抗肌萎缩蛋白，当基因异常时会导致相应蛋白缺失或功能障碍，影响肌肉生长发育与维持。肌营养不良症的症状包括肌无力、肌肉萎缩、运动能力下降等。不同类型的肌营养不良还可能伴随有心脏问题、呼吸困难等症状。
诊断肌营养不良症通常需要进行血清肌酸激酶检测、肌电图、肌肉活检以及基因检测等。其中，基因检测可用于确认是否存在特定基因突变。肌营养不良症目前没有特效治疗方法，但可通过物理疗法和康复训练来延缓病情进展。对于某些类型，如DMD，可以考虑使用利鲁唑片以减缓病情恶化速度。
患者应保持良好的营养状态，避免过度疲劳，定期复查并积极参与医疗咨询，以监测病情变化。
2024-04-01 16:31
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肌营养不良症是由遗传因素所致的以进行性骨骼肌无力为特征的一组原发性骨骼肌坏死性疾病，临床上主要表现为不同程度和分布的进行性加重的骨骼肌萎缩和无力。也可累及心肌。
腺苷钴胺片
主要用于巨幼红细胞性贫血，营养不良性贫血、妊娠期贫血、多发性神经炎、神经根炎、三叉神经痛、坐骨神经痛、神经麻痹。也可用于营养性疾患以及放射线和药物引起的白细胞减少症的辅助治疗。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
结合雌激素乳膏
结合雌激素阴道乳膏用于治疗萎缩性阴道炎，外阴干燥，
乌灵胶囊
补肾健脑，养心安神。用于心肾不交所致的失眠、健忘、心悸心烦、神疲乏力、腰膝酸软、头晕耳鸣、少气懒言、脉细或沉无力;神经衰弱见上述证候者。
