发病时间：不清楚
苯丙酮尿症尿液呈什么味
补充说明：苯丙酮尿症尿液呈什么味
a******W 2021-07-16 15:23
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
苯丙酮尿症患者的尿液中会存在一种特殊的鼠尿臭味。
苯丙酮尿症是一种遗传性氨基酸代谢障碍疾病，由于体内缺乏苯丙氨酸羟化酶或其辅因子四氢生物蝶呤合成不足导致。使苯丙氨酸不能正常代谢转化为酪氨酸，进而引起苯丙酮酸等代谢物蓄积，当这些物质随尿液排出时，就会产生特殊气味。患者可能表现为智力低下、皮肤、毛发色素减退等症状，还可能出现湿疹、呕吐、腹泻等消化道异常表现。
确诊通常需进行新生儿筛检或血样检测，可采用色谱法、气相色谱-质谱联用仪等技术分析血液中的苯丙氨酸浓度。必要时还可做脑电图、头颅磁共振成像等以评估神经系统受损情况。早期诊断与治疗是关键，一般通过低苯丙氨酸饮食来控制病情发展，如母乳喂养或配方奶粉调整。对于成人患者，建议减少摄入高蛋白食物，增加碳水化合物比例。
患者应避免食用含苯丙氨酸的食物，如肉类、奶制品等，同时注意定期监测血液中苯丙氨酸水平，确保充足的营养支持。
2024-01-20 17:49
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
