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苯丙酮尿症可以治好吗
补充说明：苯丙酮尿症可以治好吗
a******W 2021-07-16 15:26
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
苯丙酮尿症不可以治好。
苯丙酮尿症属于常染色体隐性遗传病，由于基因突变导致肝脏中的苯丙氨酸羟化酶活性降低或者缺失，使苯丙氨酸不能被正常代谢，导致血中苯丙氨酸浓度持续增高，出现一系列临床症状。该疾病为先天性的代谢异常，不存在有效的治疗方法来修复受损的基因，所以不能达到根治的目的。
轻度患者可能在早期诊断和治疗下有较好的预后，但仍需定期监测和管理。
新生儿出生72小时内应进行苯丙酮尿症筛查，以便早期诊断和干预。对于确诊患者，饮食控制是关键，包括低苯丙氨酸配方奶粉直到一岁左右，然后逐步引入普通食物，并定期评估生长发育情况。
2024-01-25 15:38
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
