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小儿脆骨病有什么症状
补充说明:小儿脆骨病有什么症状
a******W 2021-07-30 17:28
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医生回答(1)
小儿脆骨病表现为身材矮小、关节疼痛、关节肿胀、骨折倾向、牙齿脆弱等症状。由于该疾病涉及骨骼发育和易骨折,建议及时带孩子到医院的儿科或骨科进行评估和治疗。
1.身材矮小
由于基因突变导致软骨细胞无法正常分裂增殖,影响骨骼生长发育,进而出现身材矮小的症状。身高低于同年龄、同性别儿童平均身高的两个标准差以上,且伴有生长速度减慢。
2.关节疼痛
小儿脆骨病患者由于遗传性Ⅰ型胶原蛋白合成障碍,导致结缔组织异常脆弱,在受到轻微外力时容易发生损伤,从而引发关节疼痛的情况。疼痛通常发生在四肢大关节,如肩、肘、膝等处,可能伴随肿胀和活动受限。
3.关节肿胀
当患者的关节周围软组织因炎症反应而充血水肿时,就会表现为关节肿胀的现象。这可能是由于遗传性Ⅰ型胶原蛋白缺乏引起的结缔组织脆弱,导致关节受损所致。肿胀通常出现在手、腕、足踝等部位,可能伴有皮肤温度升高和颜色改变。
4.骨折倾向
由于遗传性Ⅰ型胶原蛋白合成缺陷,导致骨质脆弱易折断,因此会出现骨折倾向。骨折风险增加,特别是在负重较大或受到轻微冲击的情况下,例如跌倒或碰撞。
5.牙齿脆弱
由于遗传性Ⅰ型胶原蛋白合成障碍,导致牙槽骨和牙周支持组织的结构异常,使牙齿变得脆弱易碎。牙齿可能出现裂缝、龋齿或脱落,尤其是在咀嚼硬物后。
针对上述症状,建议进行血液检查以评估电解质水平和代谢功能是否正常;还可通过X线检查来确定是否存在骨折或其他骨骼问题。治疗措施包括物理疗法和手术矫正,必要时可遵医嘱使用非甾体抗炎药缓解疼痛,如布洛芬缓释胶囊、双氯芬酸钠肠溶片等。患者应避免剧烈运动,注意休息,保持良好的营养状态,确保充足的钙质摄入,有助于预防骨折和其他并发症的发生。
2024-01-31 22:37
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