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男婴儿肾上腺皮质增生会影响孩子身高吗

发病时间:不清楚

男婴儿肾上腺皮质增生会影响孩子身高吗

补充说明:男婴儿肾上腺皮质增生会影响孩子身高吗

2021-07-30 17:28

肾上腺 常染色体隐性遗传病 缺陷

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黄圣婷 主治医师 昆明医科大学第一附属医院 三甲

擅长:糖尿病及并发症、甲状腺疾病、甲状旁腺疾病、垂体瘤、肾上腺疾病、儿童生长发育、肥胖症、痛风、骨质疏松、女性围绝经期等疾病的诊断及治疗

提问

男婴儿肾上腺皮质增生通常不会影响孩子的身高。先天性肾上腺皮质增生是一种常染色体隐性遗传病,其通常是由于皮质激素合成过程中所需酶的先天性缺陷而导致的,这种疾病目前还不能完全治愈,需要患者长期服用皮质激素进行治疗。不过患者在正确合理使用药物的情况下积极进行治疗,通常不会影响患者正常的生长发育。

2021-09-18 11:36

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常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病,只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性,则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型,患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶,因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积,只有基因型为gg的个体,才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg),其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。

  • 多发人群:所有人群

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