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先天性肌强直怎么办
补充说明：先天性肌强直怎么办
a******W 2021-08-08 19:49
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
先天性肌强直可以考虑物理疗法、肌肉放松剂、肉毒素注射、抗肌萎缩蛋白基因疗法、针灸治疗等方法来缓解症状。如果症状持续或加剧，应立即就医以获得专业评估和治疗。
1.物理疗法
物理疗法包括电刺激、温热疗法等，通过外部设备作用于人体来改善血液循环及功能状态。这些方法有助于缓解肌肉紧张和僵硬，减轻先天性肌强直引起的不适症状。
2.肌肉放松剂
肌肉松弛剂如巴氯芬可通过口服给药，作用机制主要是抑制神经递质的释放，从而起到松弛肌肉的作用。此药物能够有效降低肌张力，对于缓解先天性肌强直患者的痉挛状态有较好的效果。
3.肉毒素注射
肉毒素注射是将肉毒素制剂注入特定肌肉组织内，通常每3-6个月一次。肉毒素可暂时阻断神经信号传导至肌肉，减少过度活跃的神经冲动所致之异常收缩现象；适用于缓解某些形式之肌强直。
4.抗肌萎缩蛋白基因疗法
抗肌萎缩蛋白基因疗法涉及使用人工合成DNA片段替代缺失或突变部分，旨在恢复正常基因表达。针对遗传性肌强直提供潜在治愈方案；目标修复导致先天性肌强直患者体内缺乏抗肌萎缩蛋白的原因。
5.针灸治疗
针灸治疗需由专业中医师操作，在选定穴位上施行刺络放血法。此传统中医疗法被认为能调节气血流通、缓解因经络不通引起之不适感。
先天性肌强直是一种慢性疾病，需要综合考虑药物治疗和非药物治疗方法。建议定期评估并调整康复计划，同时遵循医嘱服用营养支持治疗，如维生素E软胶囊，以辅助管理病情。
2024-01-30 02:24
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先天性肌强直(congenitalmyotonia)又称为Thomsen病，是以肌强直和肌肥大为主要临床表现的一种遗传性肌病。分为常染色体显性(AD)遗传和隐性(AR)遗传两型，多见于肢体近端肌肉、眼睑和舌。 先天性肌强直(congenital myotonia)首先由Charles Bell(1832)及Leyden(1874)报道，丹麦医生Thomsen(1876)详细描述他本人及其家族中4代20个成员罹患此病，表现为“随意运动肌强直性痛性痉挛，伴遗传性精神障碍”，精神异常可能只是偶然现象。
注射用胸腺肽
用于治疗各种原发性或继发性T细胞缺陷病，某些自身免疫性疾病，各种细胞免疫功能低下的疾病及肿瘤的辅助治疗。包括：1．各型重症肝炎、慢性活动性肝炎、慢性迁延性肝炎及肝硬化等；2．带状疱疹、生殖器疱疹、尖锐湿疣等；3．支气管炎、支气管哮喘、肺结核预防上呼吸道感染等；4．各种恶性肿瘤前期及化疗，放疗合用并用；5．红斑狼疮、风湿性及类风湿性疾病、强直性脊柱炎、格林巴利综合症等；6．再生障碍性贫血、白血病、血小板减少症等；7．病毒性角膜炎、病毒性结膜炎、过敏性鼻炎等；8．老年性早衰、妇女更年期综合症等；9．多发性疖肿及面部皮肤痤疮等，银屑病、扁平苔藓、鳞状细胞癌及上皮角化症等；10．儿童先天性免疫缺陷症等。
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结合雌激素阴道乳膏用于治疗萎缩性阴道炎，外阴干燥，
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1.重症抑郁症（MDD）的治疗：重症抑郁症主要表现显著或持久的情绪低落或燥动情绪（至少持续2周），主要包括以下症状：情绪低落、兴趣减少、体重或食欲明显变化、失眠或嗜睡、精神运动兴奋或迟缓、过度疲劳、内疚或自卑感、思维迟缓或注意力不集中、自杀企图或念头。2.广泛性焦虑（GAD）：表现为过度的焦虑和烦恼，至少持续6个月。主要有以下症状：烦燥不安、易疲劳、注意力不集中、兴奋、肌肉紧张和睡眠障碍。
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用于治疗全身性及部分发作性癫痫，以及特殊类型的综合症。1.全身性癫痫适用于：失神发作、肌阵挛发作、强直阵挛发作、失张力发作及混合型发作。2.部分性癫痫适用于：简单部分发作；复杂部分性发作；部分继发全身性发作。3.特殊类型综合症：West，Lennox-Gastaut综合症。
