首页> 内科> 内分泌科> 戈谢病> 骨穿结果能确诊戈谢病吗

精选回答(2)

郑永江 副主任医师 中山大学附属第三医院 三甲

擅长:博士,副主任医师,副教授,博士生导师。擅长各种血液病的诊断与治疗。熟悉内科常见疾病的诊疗,特别是血液科常见疾病包括贫血,血小板减少,白细胞减少,发热查因,血常规异常,急慢性白血病,恶性淋巴瘤,多发性骨髓瘤的诊断与治疗,造血干细胞移植及其并发症的诊治。

提问

骨穿结果一般不能确诊戈谢病。

骨穿是一种常见的检查方法,主要是用于诊断血液疾病,比如白血病、血小板减少性紫癜等。戈谢病是一种常染色体隐性遗传病,在骨髓中大量堆积,导致血液中的葡萄糖脑苷脂增多。骨穿只是一种检查方法,并不能确诊戈谢病。

戈谢病患者早期可能会出现面色苍白、身体乏力、肝脾肿大等症状,严重时可能会出现骨痛、骨折等症状。患者可以通过酶替代治疗、基因治疗等方式治疗。如果治疗后效果不明显,可以通过脾切除术、造血干细胞移植等方式治疗。

如果出现面色苍白、身体乏力等症状,可以到医院就诊治疗,以免延误病情,损害身体健康。在日常生活中,要注意饮食健康,可以吃牛肉、苹果、菠菜等富有营养的食物,提高身体免疫力。

2023-07-25 03:13

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黄凌云 副主任医师 湖南省人民医院 三甲

擅长:糖尿病、甲亢、骨质疏松、肾上腺疾病。

提问

骨穿结果能确诊戈谢病,建议去正规的医院检查一下,然后咨询一下专业的医生。戈谢病是一种家族性糖的代谢疾病。发生这种疾病会产生不小的后果,因为此病会影响到人们的染色体,给人们身体的中枢神经系统,会带来很大的病变。戈谢病的发病率是比较低的,但是发病后果是比较严重,人们必须要做好相对应的治疗措施。

2019-05-24 16:12

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疾病百科

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戈谢病 (家族性脾性贫血,脑甙病,脑苷脂网状内皮细胞病,葡萄糖脑酰胺沉)

戈谢病(Gauchersdisease,GD)是溶酶体贮积病(lysosomal storage disease,LSD)中最常见的一种,为常染色体隐性遗传病,引起不正常的葡萄糖脑苷脂在网状内皮细胞内积聚。法国皮特医生Phillipe Gaucher在1882年首先报道,50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷脂(glucocerebroside,G.C.)在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶(β-glucosidase)-葡糖脑苷酯酶(glucerebrosidase,GBA)缺乏所致,为戈谢病的诊断和治疗提供了理论依据。

  • 多发人群:先天遗传患者

  • 临床检查:脑电图  肝功能  酶学检查  

  • 治疗费用:不同医院收费标准不一致,市三甲医院约10000--50000

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