发病时间:不清楚
骨穿结果能确诊戈谢病吗
补充说明:骨穿结果能确诊戈谢病吗
2019-05-23 22:36
戈谢病 白血病 血小板减少性紫癜 常染色体隐性遗传病 葡萄糖
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郑永江 副主任医师 中山大学附属第三医院 三甲
擅长:博士,副主任医师,副教授,博士生导师。擅长各种血液病的诊断与治疗。熟悉内科常见疾病的诊疗,特别是血液科常见疾病包括贫血,血小板减少,白细胞减少,发热查因,血常规异常,急慢性白血病,恶性淋巴瘤,多发性骨髓瘤的诊断与治疗,造血干细胞移植及其并发症的诊治。
提问
骨穿结果一般不能确诊戈谢病。
骨穿是一种常见的检查方法,主要是用于诊断血液疾病,比如白血病、血小板减少性紫癜等。戈谢病是一种常染色体隐性遗传病,在骨髓中大量堆积,导致血液中的葡萄糖脑苷脂增多。骨穿只是一种检查方法,并不能确诊戈谢病。
戈谢病患者早期可能会出现面色苍白、身体乏力、肝脾肿大等症状,严重时可能会出现骨痛、骨折等症状。患者可以通过酶替代治疗、基因治疗等方式治疗。如果治疗后效果不明显,可以通过脾切除术、造血干细胞移植等方式治疗。
如果出现面色苍白、身体乏力等症状,可以到医院就诊治疗,以免延误病情,损害身体健康。在日常生活中,要注意饮食健康,可以吃牛肉、苹果、菠菜等富有营养的食物,提高身体免疫力。
2023-07-25 03:13
举报骨穿结果能确诊戈谢病,建议去正规的医院检查一下,然后咨询一下专业的医生。戈谢病是一种家族性糖的代谢疾病。发生这种疾病会产生不小的后果,因为此病会影响到人们的染色体,给人们身体的中枢神经系统,会带来很大的病变。戈谢病的发病率是比较低的,但是发病后果是比较严重,人们必须要做好相对应的治疗措施。
2019-05-24 16:12
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戈谢病(Gauchersdisease,GD)是溶酶体贮积病(lysosomal storage disease,LSD)中最常见的一种,为常染色体隐性遗传病,引起不正常的葡萄糖脑苷脂在网状内皮细胞内积聚。法国皮特医生Phillipe Gaucher在1882年首先报道,50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷脂(glucocerebroside,G.C.)在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶(β-glucosidase)-葡糖脑苷酯酶(glucerebrosidase,GBA)缺乏所致,为戈谢病的诊断和治疗提供了理论依据。
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1.急慢性白血病,对慢性粒细胞型白血病近期疗效较好,作用快,但缓解期短;2.后天性溶血性贫血,特发性血小板减少性紫癜,系统性红斑狼疮;3.慢性类风湿性关节炎、慢性活动性肝炎(与自体免疫有关的肝炎)、原发性胆汁性肝硬变;4.甲状腺机能亢进,重症肌无力;5.其他:慢性非特异性溃疡性结肠炎、节段性肠炎、多发性神经根炎、狼疮性肾炎,增殖性肾炎,Wegener氏肉芽肿等。
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1.各型急性白血病,特别是急性淋巴细胞白血病、恶性淋巴瘤、非何杰金氏淋巴瘤和簟样肉芽肿、多发性骨髓病;2.头颈部癌、肺癌、各种软组织肉瘤、银屑病;3.乳腺癌、卵巢癌、宫颈癌、恶性葡萄胎、绒毛膜上皮癌、睾丸癌。