首页> 儿科> 小儿内科> 小儿戈谢病> 戈谢病最明显的症状?

戈谢病最明显的症状?

发病时间:不清楚

戈谢病最明显的症状?

补充说明:戈谢病最明显的症状?

a******W 2019-07-28 03:04

戈谢病 生长发育落后 关节 骨折 皮肤 意识障碍 语言障碍 行走困难

我要咨询

其他人还在看

医生回答(1)

林东升 主治医师 三甲

擅长:全科

提问

属于一类家族性的糖脂代谢疾病为常染色体隐性遗传。这是溶酶体沉积病当中最常见的一种主要的临床上的表现就是生长发育落后,甚至会出现倒退肝脾进行性的肿大骨和关节累积,并出现病理性的骨折皮肤,会出现鱼鳞状的改变中枢神经系统受到波及以后可能会出现意识障碍、语言障碍、行走困难等。

2019-07-28 03:21

举报

向医生提问

疾病百科

疾病百科

戈谢病 (家族性脾性贫血,脑甙病,脑苷脂网状内皮细胞病,葡萄糖脑酰胺沉)

戈谢病(Gauchersdisease,GD)是溶酶体贮积病(lysosomal storage disease,LSD)中最常见的一种,为常染色体隐性遗传病,引起不正常的葡萄糖脑苷脂在网状内皮细胞内积聚。法国皮特医生Phillipe Gaucher在1882年首先报道,50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷脂(glucocerebroside,G.C.)在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶(β-glucosidase)-葡糖脑苷酯酶(glucerebrosidase,GBA)缺乏所致,为戈谢病的诊断和治疗提供了理论依据。

  • 多发人群:先天遗传患者

  • 临床检查:脑电图  肝功能  酶学检查  

  • 治疗费用:不同医院收费标准不一致,市三甲医院约10000--50000

推荐医生更多

蔡惠英 主任医师

提问

南京天佑儿童医院

张青龙 主任医师

提问

南京天佑儿童医院

吕建光 主任医师

提问

南京天佑儿童医院

冷贵生 主任医师

提问

南京天佑儿童医院

陈刚 主任医师

提问

南京天佑儿童医院

吴敏 副主任医师

提问

南京天佑儿童医院